Análisis de sangre: ¿una nueva forma de detectar el Alzheimer?

Este método poco invasivo y económico permite detectar biomarcadores clave como la proteína tau fosforilada (p-tau) y el beta-amiloide (Aβ), facilitando la identificación temprana de la enfermedad. Estudios han demostrado que niveles elevados de proteínas como NFL en sangre pueden correlacionarse con daño neuronal, sugiriendo su potencial para evaluar la progresión del Alzheimer.

El análisis de biomarcadores en sangre se presenta como un método económicamente viable y poco invasivo, con un notable potencial para facilitar el diagnóstico del Alzheimer. Los recientes avances científicos han permitido medir en muestras sanguíneas marcadores cruciales, como la proteína tau fosforilada (p-tau) y el beta-amiloide (Aβ), logrando resultados comparables a los obtenidos mediante la punción lumbar.

En este contexto, el Dr. Marc Suárez-Calvet y la Dra. Federica Anastasi, del grupo de investigación de biomarcadores en fluidos y neurología traslacional del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), abordan algunos hitos y publicaciones científicas significativas relacionadas con los análisis de sangre y el Alzheimer, que frecuentemente generan interés mediático y cuya interpretación puede resultar compleja.

Investigaciones sobre la proteína NFL en pacientes con Alzheimer hereditario

Un estudio publicado en 2019 en la revista Nature Medicine generó gran revuelo al sugerir que el Alzheimer podría ser detectado años antes de que aparezcan los síntomas, gracias a un análisis de sangre. Esta investigación, liderada por un centro alemán junto a instituciones europeas y estadounidenses, se centró en personas portadoras de mutaciones genéticas asociadas al Alzheimer familiar, una forma poco común de la enfermedad.

A pesar del impacto mediático, es importante señalar que estos hallazgos no son aplicables a la mayoría de los casos de Alzheimer esporádico, que constituyen aproximadamente el 99% de las situaciones diagnosticadas.

Análisis sobre la relación entre niveles de proteína NFL y Alzheimer

• Se examinó cómo evolucionaban los niveles de la proteína ligera de neurofilamentos (NFL) en 243 individuos portadores de mutaciones genéticas vinculadas al Alzheimer familiar, comparándolos con 162 miembros no portadores como grupo control.
• Aunque la NFL puede medirse también en líquido cefalorraquídeo, es fundamental aclarar que esta proteína no es específica para el Alzheimer; su elevación indica daño neuronal asociado a diversas enfermedades neurodegenerativas.

Hallazgos clave del estudio sobre NFL

• Los niveles de NFL comenzaron a aumentar entre seis y siete años antes del inicio estimado de los síntomas en quienes portaban la mutación genética.
• Se observó una correlación entre los niveles de NFL en sangre y líquido cefalorraquídeo: cuando uno aumentaba, también lo hacía el otro.

Estos resultados sugieren una conexión entre las variaciones temporales de los niveles de NFL y el avance del daño cerebral causado por el Alzheimer. Sin embargo, estas fluctuaciones no son exclusivas del Alzheimer; reflejan daño neuronal general. En este caso particular, los investigadores tenían conocimiento previo sobre quién desarrollaría síntomas y cuándo aparecerían.

Nuevos biomarcadores: p-tau231 y p-tau217

Un estudio realizado en 2022 por investigadores del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) y la Universidad de Gotemburgo introdujo una comparación exhaustiva entre p-tau231 —un nuevo marcador— y otros cinco biomarcadores previamente estudiados durante las fases sintomáticas del Alzheimer:

• p-tau181
• p-tau217
• Aβ42/40
• GFAP (proteína ácida fibrilar glial)
• NFL

Evolución hacia un diagnóstico más accesible del Alzheimer mediante análisis sanguíneos

El progreso en la identificación de biomarcadores sanguíneos para detectar el Alzheimer es innegable. A principios de 2024, se publicó un estudio en JAMA Neurology que destaca la detección precisa de p-tau217 en plasma sanguíneo para identificar acumulaciones patológicas similares a las encontradas mediante técnicas tradicionales. Este avance sugiere que dicha técnica podría ser efectiva incluso durante etapas preclínicas.

Preguntas frecuentes sobre el diagnóstico del Alzheimer mediante análisis sanguíneo

Dudas frecuentes
¿Quién puede realizarse este análisis?	Aquellos que presenten síntomas leves de deterioro cognitivo son candidatos ideales para este análisis. Su uso en personas asintomáticas podría generar interpretaciones erróneas.
¿Este análisis permite prever si se padecerá Alzheimer?	Aunque existe una fase preclínica prolongada antes del inicio visible del deterioro cognitivo, actualmente este tipo de pruebas están limitadas al diagnóstico temprano ante síntomas manifiestos.
¿Dónde se puede realizar este análisis?	Los centros hospitalarios especializados están comenzando a implementar estos análisis relacionados con biomarcadores para detectar el Alzheimer.
¿Cuándo estará disponible como prueba estándar?	Aún no se recomienda su uso indiscriminado; se requieren más estudios para establecerlo como práctica habitual. Se anticipa un futuro donde esta prueba sea accesible y menos invasiva que métodos tradicionales como la punción lumbar.

Cierre sobre el futuro diagnóstico del Alzheimer mediante biomarcadores sanguíneos

A medida que avanza la investigación sobre biomarcadores sanguíneos, se espera que pronto sean herramientas comunes para facilitar diagnósticos precisos y accesibles del Alzheimer. Esto permitirá democratizar el acceso a tratamientos adecuados mientras continúa la búsqueda por entender mejor cómo utilizar estos marcadores clínicamente.